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Mexicano participa en secuenciación del genoma de un connacional con una enfermedad genética rara

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Mexicano participa en secuenciación del genoma de un connacional con una enfermedad genética rara

El estudio lo realizó la Universidad de Harvard, y en el cual colaboró el genetista yucateco

LaSalud.mx.- El mexicano Raúl Piña Aguilar es el primer científico no europeo reconocido por la Fundación suiza IBSA, gracias a una investigación genética por el desarrollo de células germinales en ratones afectados por una enfermedad genética de la diferenciación sexual que impide su reproducción. Se trata de su tesis de doctorado en la Universidad de Aberdeen, en Escocia, y con el reconocimiento económico extenderá sus estudios a las células de humanos con la misma enfermedad genética de los roedores imposibilitados de producir espermatozoides, y para quienes pretende brindar una esperanza de lograr su descendencia, con el uso de células pluripotenciales.

Sin embargo, donde el genetista llamará la atención de la comunidad científica y médica mundial es con el estudio del genoma de un paciente mexicano con una alteración cromosómica compleja, a quien se realizó diagnóstico y una explicación a la enfermedad y ante la cual las herramientas convencionales genéticas no habían podido proveer una respuesta.

El proyecto Developmental Genome Anatomy en el que participa el connacional es liderado por la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, el Hospital Brigham and Women’s y el Broad Institute; los resultados hasta ahora fueron reportados en el congreso de la Sociedad Americana de Genética Humana. A decir del propio Piña Aguilar, la investigación cambiará paradigmas de lo que se sabe sobre las alteraciones cromosómicas balanceadas y como se abordarán en el futuro por los médicos.

Para llegar a ello, el investigador mexicano explica que siendo médico e investigador del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE recibió una invitación por parte de la Universidad de Harvard para participar en una investigación de índole internacional sobre enfermedades genéticas muy raras, dado que en la institución se habían hecho estudios cromosómicos a un grupo de pacientes con las características solicitadas.

Particularmente fue propuesto un pequeño de cinco años a quien se identificó un problema cromosómico que requería la secuenciación del genoma pero no se podía costear en la institución pública.

“Fue un daño genético muy complejo, en el que los cromosomas tenían modificaciones considerables que derivaron en problemas cardiacos, de crecimiento y físicos (dismorfología), que no se había reportado previamente en la literatura científica.

“Entonces, a este paciente se realizó en Harvard el genoma y fue el primer caso mexicano; nunca nadie lo había hecho. Con lo obtenido se pudo tener un diagnóstico y la causa de porque el paciente tenía varios problemas”, explica en detalle el genetista yucateco.

De genes y más genes

En entrevista telefónica desde Escocia, el doctor Piña Aguilar comenta a Investigación y Desarrollo haber participado recientemente en la Escuela Europea de Desórdenes de la Diferenciación Sexual en Italia, donde presentó el caso de otra connacional, esta vez afectada en sus cromosomas sexuales e imposibilitada para ser madre. Por el caso, México ya es parte del Registro Internacional de Enfermedades del Desorden de la Diferenciación Sexual.

Se trata de una niña con una enfermedad genética en la que en vez de tener dos cromosomas XX, tiene uno; el problema es reconocido como síndrome de Turner, y se presenta en una en cada mil niñas.

“En conferencia presenté a una de mis pacientes que seguía en el ISSSTE; es una niña con talla baja que sus ovarios no se habían podido encontrar. En primera instancia se diagnosticó síndrome de Turner, y al hacer el análisis genético (cariotipo) se encontró una X y un cromosoma más pequeño que no se sabía qué era (cromosoma marcador), y nosotros lo asumimos como un cromosoma Y”.

“Los estudios continuaron y vimos que no es un síndrome de Turner como tal, y donde hay un problema de desarrollo de los cromosomas sexuales en el que la paciente tiene útero pero tiene un cromosoma Y, lo cual significa una anormalidad de los cromosomas sexuales en mosaico conocida como trastorno de la diferenciación sexual 45,X/46,XY una “mezcla” de cromosomas donde los pacientes pueden tener un fenotipo femenino, masculino o ambigüedades genitales”, enfatiza el científico mexicano.

La relevancia del caso es que tras los estudios genéticos realizados se determinó que la paciente tiene útero pero no ovarios ni testículos. Sin embargo, la paciente, que ahora tiene 16 años, sigue un tratamiento con estrógenos para que pueda menstruar y muy posiblemente sea candidata a reproducción asistida por donación de ovocitos y fertilización in vitro.

Finalmente, el doctor Piña Aguilar puntualiza que la labor en México de los genetistas es muy difícil, principalmente por los elevados costos. “Un estudio molecular cuesta entre 500 y 3 mil dólares, es muy caro, y dependemos de quien quiera hacer una investigación de ese tipo y cuente con los recursos. Cuando se llevó a cabo, el proyecto de secuenciación del genoma humano costó más de mil millones de dólares, ahora cuesta entre 4 mil y 10 mil dólares realizar el genoma de un paciente”.

Cabe destacar que la Fundación IBSA es una organización suiza sin ánimo de lucro que promueve y apoya la investigación científica, el progreso y la educación en infertilidad y otras áreas de la medicina.

 

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